Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma olyan szülők által közvetített patológia, amelyben a máj nem képes a bilirubin lebontására. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. A Gilbert-szindróma elemzéséhez vénás vért kell adományozni, az ujjból vett teljes vérvétel szintén tájékoztató jellegű.

A betegség okai

A Gilbert szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Ennek az enzimnek egy elégtelen mennyisége ahhoz vezet, hogy a hemoglobin bomlási terméke nem képes csatlakozni a glükuronsavmolekulához és behatolni az epehólyagba, és onnan a duodénumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ez azt eredményezi, hogy a vér a bilirubin (sárga) színében megfest. Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

Bomlása csak a májban és a glükuronil-transzferáz hatása alatt lehetséges. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációja gyógyszerek segítségével csökken.

A betegség súlyosbodása a következő esetekben fordulhat elő:

  • gyógyszerterápia (anabolikus, kortikoszteroidok);
  • túlzott ivás;
  • érzelmi túlterhelés, stressz;
  • sebészet, trauma;
  • fertőző betegségek;
  • fokozott fizikai erőfeszítés;
  • hibák a táplálkozásban (sok zsíros étel, böjt, étkezés hiánya, overeating).

Ha elemzésre van szükség

A patológia gyanújának oka az alábbi tünetek:

  • a bőr és a sclera elszíneződése;
  • kellemetlen érzés a májban (súlyos érzés);
  • fájdalom a megfelelő hipoondriumban;
  • felfúvódás;
  • emésztési zavar (hasmenés vagy bélelzáródás);
  • hányinger, keserű íz a szájban;
  • alvás zavar;
  • szédülés;
  • depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke különbözőképpen manifesztálódik: egyeseknél csak a sclera sárgul, másodszor pedig az egész bőr és a nyálkahártya színezik, a harmadik pedig sárga foltok jelennek meg az egész testben. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egynegyedében a máj jelentősen megnagyobbodott, és a borda alatt "büszkélkedik", és nincs fájdalom a tapintásra. Minden tizedik nagyított lép.

A kutatás folyik

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi eredmények alapján történik. Mivel a Gilbert-szindróma genetikai betegség, a pácienst kiderítik, ha rokonaikban a rendellenességek a máj működésében vannak, vagyis a család történelmét tanulmányozzák. A diagnózis céljából a következő vizsgálatokat rendelik hozzá.

Teljes vérkép

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. Gilbert-szindrómában a hemoglobin index kismértékben csökken (110-115 g / l) vagy 160 g / l-re emelkedik, a betegek 15% -ában éretlen vörösvérsejtek találhatók, 12% -ában az eritrociták ozmotikus rezisztenciája romlik.

vizeletvizsgálat

A normális indikátorokkal kapcsolatos jelentős eltérések nem szabadok. Ha a vizeletben urobilinogén vagy bilirubin található, akkor ez egy másik máj patológiát jelez - hepatitis. A tünetegyüttes nem tartalmaz epe-pigmenteket és az elektrolit egyensúlya normális.

Vérbiokémia

Az olyan mutatók, mint a cukor, a vér fehérje, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT a normál tartományon belül vannak, vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése a májban vagy a vesékben előforduló patológiát sugallja.

Általában a tanulmány szignifikáns eltérést mutat a bilirubin normális koncentrációjától. Normális esetben ez a mutató a férfiaknál 17 mmol / l, a Gilbert-betegség 20-50 mmol / l-re emelkedik, és a máj túlterhelése 50-140 mmol / l. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

A tesztek listája folytatódik:

  • Minták a fenobarbitállal. A páciens öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját újra ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát.
  • A PP-vitamin-teszt. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órában jelentős emelkedése Gilbert-szindrómáról vagy más máj patológiáról szól.
  • Böjtölés. Az első vérvizsgálat után a pácienktól két napig alacsony energiaértékű (napi 400 kcal értékű) ételeket fogyasztanak. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-szeres növekedését mutatja, akkor ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
  • Genetikai elemzés. A páciens DNS-je ellenőrizhető, pontosabban a PDHT génje.

A patológiában feltárt Polymorphism UGT1A1. Ez a gén uridin-difoszfát-glükuronidáz előállítását teszi lehetővé, amely a glükurizálásban szerepet játszik (vagyis a közvetett bilirubin befogásakor és a kötődésbe való bejutásakor, közvetlenül az epehólyag behatolására).

Ha a génben hetedik TA ismétlés van, ez az enzim aktivitásának csökkenését eredményezi. Ez az elemzés előírható, ha a betegnek olyan hosszú távú gyógyszereket kell alkalmazni, amelyek erősen befolyásolják a májat.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése a leggyorsabb és legmegbízhatóbb hiperbilirubinémiás májbetegség megerősítése, azonban drága, és nem végezhető el minden klinikánál. Az analízishez teljes vért veszünk (2-3 ml) és PCR-rel ellenőrizzük.

Ezt a vizsgálatot az Invitro laboratóriumban végezheti (kb. 4,5 ezer rubel). A genetikai analízis eredményének megfejtése egyszerű: ha a következtetést UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 írja le, ez azt jelenti, hogy a szindróma megerősítést nyert.

Általános vizelet- és vérvizsgálatot adhat bármely önkormányzati klinikán. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de nagyon informatívak ahhoz, hogy megcáfolják a súlyosabb betegség feltételezését.

További módszerek a máj diagnosztizálására

Annak meghatározására, hogy a patológia maga jelen van-e a májban, és ha igen, akkor a következő tanulmányok segítenek annak mértéke felmérésében:

  • Ultrahangos vizsgálat. Nem csak a májat, hanem az epehólyagot és a veséket is értékelik. Ha nincs patológia, ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos megvizsgálja a máj méretét, látja, hogy van-e strukturális változás vagy gyulladás az epevezetékekben, megszünteti az epehólyag gyulladását.
  • Számitott tomográfia. Ki kell zárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
  • Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet gyűjtését speciális tűvel. Meg kell vizsgálni, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, valamint meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin bejutását az agyba.
  • Radioizotóp kutatása. Az eljárást a májban levő vérkeringés és abszorpció-kiválasztó funkciójának mérésére, valamint az epeutak légáteresztő képességének ellenőrzésére végzik.
  • Elastographia. Kinevezi, hogy meghatározza a májfibrózis mértékét.

Ha a májfunkció károsodott, és annak anatómiája megváltozott, akkor fennáll annak a esélye, hogy a sárgaság oka nem a viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, hanem egy másik betegség, amely megakadályozza a bilirubin eltávolítását a szervezetből. Ez lehet hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar-szindróma, autoimmun betegségek, májrák.

Az orvosok szintén javasolják a pajzsmirigy vizsgálatát. Ha Gilbert-szindrómával diagnosztizálják, akkor külön terápiát nem írnak elő. A betegnek követnie kell a diétát (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai aktivitásban.

Bár a patológiának nincs specifikus terápiája, a pácienst meg kell vizsgálni, és meg kell vizsgálni a diagnózisát annak érdekében, hogy megakadályozzák a krónikus májgyulladás és az epeköves betegség kialakulását. A megfelelő életmód vezetésével soha nem lehet sárga.

A Gilbert-szindróma diagnosztikai módszerei

Gilbert-szindróma egy speciális veleszületett májbetegség. A betegség fő megnyilvánulása általában a hyperbilirubinomia, ami a közvetett szabad bilirubin miatt következik be.

A lipofuscin pigment felhalmozódása a beteg májsejtjeiben történik. Ezt a betegséget a sárgaság megjelenése is jellemzi. A betegséget az örökletes vonal, az autosomális domináns típus közvetíti.

Ebben a cikkben megtudhatja a Gilbert-szindróma összes okait és tüneteit, valamint a betegség diagnózisát és kezelését.

Gilbert-szindróma tünetei

Leggyakrabban a Gilbert-szindróma férfiakban nyilvánul meg, hiszen ezekben közel 2-3 alkalommal gyakrabban fordul elő, mint a nők körében. A szindróma általában 3 és 13 éves kor között jelenik meg, és sok évig fennáll, és gyakran az életre.

Szinte mindig a veleszületett májbetegség jelenlétében kimondatlan, határozott tünet hiányzik vagy megfigyelhető a minimális megnyilvánulásban, ezért gyakran sok szakértő ezt a nem élettani betegséget nevezi meg, hanem a szervezet fiziológiai jellemzőit.

Szinte minden esetben a szindróma megnyilvánulása csak mérsékelt sárgaságban fordul elő, ha a nyálkahártyák festése és a bőr felszíne sárgán van. Néha a szemek fehérje festett ebben a színben. A fennmaradó tünetek általában enyhe súlyosságúak, és meglehetősen ritkák.

A tünetek az emésztési zavarok a szindróma:

  • Jelentős csökkenés az étvágyban vagy hiányában;
  • Gyakori gyomorégés;
  • Enyhén begyógyulás evés után;
  • A keserű íz jelenléte a szájban;
  • Hányinger, ritka esetekben, hányás;
  • A puffadás előfordulása;
  • A széklet szétesése, a legtöbb esetben a betegek székrekedés, több naptól több hétig is fennállnak, de a hasmenés is megfigyelhető;
  • A túlzsúfoltság érzése a gyomorban.

Néhány embernél a szindróma jelenlétében fájdalom jelentkezik, valamint kellemetlen érzés a helyes hipoondriumban, amelynek húzódó, tompa karaktere van. Gyakran előfordul, hogy ilyen érzés a fűszeres vagy zsíros ételek fogyasztása után következik be. Bizonyos esetekben a máj jelentősen megnő a méretben.

A Gilbert-szindróma diagnosztikai módszerei

A Gilbert-szindróma meghatározásakor az orvosok számos diagnosztikai módszert alkalmazhatnak, átfogó felmérést végezhetnek: különösen laboratóriumi vizsgálatokat, genetikai analízist és instrumentális vizsgálatokat.

A legtöbb esetben Gilbert-szindrómát azonosítani kell:

  • A beteg panaszainak és tüneteinek meglévő történetét elemezve. Ebben az esetben az orvos megállapítja az összes pontot, például amikor pontosan a fájdalom jelent meg, milyen karaktert tartalmaz, milyen gyógyszerek adják a betegeket, amit a betegség jelei előtt ettek. Amikor ezt elvégzik a szemek és a bőr fehéreinek vizsgálata a sárgaság jelenlétére;
  • A páciens életének korábbi történetének elemzése, amely során az egész betegség, amelyet egy személy, különösen a hasnyálmirigy és a pajzsmirigy köt össze, megállapításra kerül. Az orvos azt is megállapítja, hogy a páciens korábban sárgaság-epizódokkal rendelkezik-e, és súlyos fizikai erőfeszítéssel jár-e együtt;
  • Az általános családi történelem vizsgálata, miközben az orvos megállapítja, hogy van-e sárgaság a közvetlen családban, függetlenül attól, hogy egyikük alkoholizmust szenvedett-e;
  • A hasfájás, különösen a megfelelő hypocondrium terület.

Szintén elvégezték és laboratóriumi vizsgálatokat végeztek, amelyek a vér általános vizsgálatát, biokémiai analízisét, a vírusos hepatitis lehetséges jelenlétének vizsgálatát tartalmazták.

Gilbert-szindróma diagnosztizálásának folyamata során a páciens székletének és vizeletének vizsgálatát végzik, valamint speciális vizsgálatokat végeznek, különösen:

  • Vizsgálja meg az éhezést;
  • A minta a nikotinsav bevezetésével a vénán keresztül;
  • A fenobarbitál bevitelével;
  • Rifampicin teszt.

Instrumentális diagnosztikai módszerek: ultrahang és CT, elasztográfia és májbiopszia. Bizonyos esetekben az orvos utalhat a betegre egy genetikai és terapeuta konzultációra.

Böjt teszt

A szindróma jelenlétében különféle orvosi diagnosztikai vizsgálatokat lehet elvégezni a diagnózis, különösen a böjtkísérlet tisztázására. A szindróma jelenlétében a napi 400 vagy abszolút éhezés alatt elfogyasztott kalóriák éles csökkenése különleges reakciót okoz a szervezetben. Az ilyen táplálkozási változások a szérumban erőteljesen növelik a bilirubin koncentrációját. Itt van a diagnosztikai teszt.

A vizsgálathoz 48 órán keresztül böjtöltetésre van szükség a páciens számára, ha nincs ilyen ellenjavallat, vagy a napi kalóriák minimális fogyasztása csökken, ha a napi fogyasztott kalória összmennyisége nem haladhatja meg a 350-400-at. Ebben az esetben, ha megsértették a bilirubin koncentrációja a vérszérumban 2-3 alkalommal növekszik.

Két napos böjt után egy második vérmintát veszünk egy vizsgálathoz (szükségszerűen üres gyomorra). Ebben az esetben a minta akkor tekinthető pozitívnak, ha a bilirubinszint 50% -ról 100% -ra nő. De fontos itt emlékezni arra, hogy gyakorlatilag ugyanazokat az eredményeket kapják, amikor krónikus májbetegségben és hemolízisben szenvedő betegeknél vizsgálatot végeznek.

Nikotinsav teszt

A nikotinsavat tartalmazó minta sokkal kevesebb időt igényel, mint a böjtölésnél. A beteg vizsgálatához 50 mg nikotinsavat injektálunk intravénás úton, ami hozzájárul a nem konjugált típusú bilirubinszint jelentős növekedéséhez. Ennek az elemnek a szintje a betegség jelenlétében 2 - 3-szor nő literálisan a nikotinsav beadását követő 3 órán belül.

Az ilyen reakciót a szervezetben figyelték meg az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának növekedése, valamint a bilirubin fokozott szintézise miatt. Ezenkívül a sav bevezetésével és az UDFHT aktivitás gátlásával jár.

Az ilyen vizsgálatok pozitív eredményeit gyakran megfigyelik hemolízis és különböző krónikus májbetegségek jelenlétében.

Phenobarbital teszt

A fenobarbitál, amely Gilbert patológiájába belép az emberi szervezetbe, elkezd stimulálni a glükokuroniltranszferáz aktivitását, ami egy bizonyos enzim. Ez a beavatkozás ahhoz a tényhez vezet, hogy a bilirubin szintje jelentősen csökken. A spenobarbital teszt ezen tulajdonságon alapul.

A Gilbert-szindróma vérének genetikai elemzése és az eredmények értelmezése

Nem szükséges a Gilbert-szindróma vérének elemzésére szolgáló speciális előkészítés megbízható eredmények elérése érdekében. Fontos, hogy a vérmintákat legkorábban 3-4 órával az utolsó táplálékbevitel után végezzük.

A Gilbert-szindróma kialakulása emberben közvetlenül összefüggésben áll az UDHHT (uridin-difoszfolos gluguronil-transzferáz enzim) enzim kódoló specifikus UGT1A1 gén hibájával. Ez az enzim játssza a fő szerepet az epesavak, a bilirubin, valamint a szteroid hormonok és más gyógyszerekből származó egyéb anyagok cseréjének folyamatában.

A mutáció megjelenése arra vezet, hogy a bilirubin szintje nő a vérben, míg az elem nem kötődő típusa domináns, ezért a sárgaság mérsékelt megnyilvánulása következik be. Gyakran előfordul, hogy a tünetek gyengeség, alvászavarok és fáradtság formájában jelentkeznek.

A génmutáció jelenlétének meghatározása a diagnosztikai intézkedések általános összetételének nélkülözhetetlen része a feltételezett szindróma jelenlétében.

A Gilbert-szindróma genetikai diagnózisa az UGT1A1 gén rs8175347 polimorfózisával jön létre. Ebben az esetben a diagnózis megerősítésre kerül, vagy meg lesz cáfolva. Különösen, ha a (TA) 6 / (TA) 6 genotípust kimutatják, akkor nincs objektív indok arra, hogy Gilbert-szindrómát diagnosztizáljunk.

A (TA) 6 / (TA) 7, valamint a (TA) 6 / (TA) 8 genotípusok heterozigóta. A szervezetben a fehérjeszintézis csökkenése mérsékelten csökken, és Gilbert előfordulását és fejlődését idézheti elő.

Ha a bilirubin emelkedett koncentrációját és az esetleges májbetegségeket kizáró bőrt, szemgolyókat és nyálkahártyákat sárga színű háttérrel sújtják, akkor ezek a genotípusok megtalálhatók (TA) 6 / (TA) 7 és (TA) 6 / (TA) 8, majd Gilbert-szindrómával diagnosztizálják.

A (TA) 7 / (TA) 7, valamint a (TA) 8 / (TA) 8 genotípus homozigóta, jelenlétük egy heterozigóta (TA) 7 / (TA) 8 genotípussal és a betegség gyakori klinikai tüneteivel a diagnózis megerősítésének tekinthető.

Instrumentális tanulmányok

Természetesen a szükséges mutatók vérvizsgálatának pontos diagnosztizálásához a genetikai kutatások, valamint a különböző diagnosztikai orvosi minták nem elegendőek.

Májszövet radioizotóp vizsgálata

A radioizotóp-diagnosztikai módszer lehetővé teszi nem csak a máj állapotának megismerését, a vérkeringés szintjét ebben a szervben, hanem az abszorpciós és kiválasztási funkciókat is. Az eljárás lehetővé teszi az epehólyag egyidejű feltárását és átjárhatóságát is.

A radioizotóp kutatást használva az orvosok lehetőséget kapnak arra, hogy felmérjék a máj teljes méretét, a szervek szöveteit, azonosítsák a sérüléseket és meghatározzák azok nagyságát a radioaktív izotópok eloszlása ​​alapján a test különböző részein.

A felszívódási és kiválasztási funkciók vizsgálata céljából a bengáli rózsaszín festék steril oldatát intravénás módszerrel injektáljuk a páciensbe, és speciális szcintillációs szenzorokat helyezünk a máj felszínére a hónalj első vonala mentén, a has alsó bal oldali negyedének felett is.

A radioaktivitás mérését a festék injekciójának pillanatától számított 1,5 - 1,5 órán belül végezzük, majd 2-4 órával az orvos rövid távú adatrögzítést végez. A diagnosztika általában 24-72 órát vesz igénybe.

A máj beolvasztásához különleges technécium vagy arany kolloid izotópokat viszünk be a páciens testébe.

Máj ultrahang

Az ultrahang lehetővé teszi, hogy gyorsan és megbízhatóan meghatározza nemcsak a máj, hanem az epehólyag állapotát is, amely nagymértékben hozzájárul a pontos és megfelelő diagnózis megfogalmazásához, figyelembe véve a meglévő tüneteket és történelmet, valamint az elemzés eredményeit.

Az ultrahang segítségével az orvos ellenőrizheti az epevezetékek állapotát, és meghatározhatja, hogy van-e aktív gyulladásos folyamata és más kóros állapotok, például kövek. Ugyanakkor maga az epehólyag vizsgálata, állapotának és sajátosságainak vizsgálata folyik, mivel számos májbetegség, köztük a Gilbert-kór diagnózisa során az epehólyag állapota messze van az utolsótól.

Máj biopszia

A szúró máj biopsziát több országban, köztük Oroszországban is gyakorlatilag az arany standardnak tekintik különböző májbetegségek diagnosztizálására.

Az eljárás lényege, hogy egy különleges, hosszú, nagyon éles és üreges tű belsejében egy kis darab májszövet összegyűlik. A legtöbb esetben csak 1,5-2 cm hosszú és 1 mm átmérőjű darabot lehet készíteni. Ehhez a tűt be kell illeszteni a beteg jobb oldalára.

Az orrvérzés során általában nem használják az anesztézia, de az ilyen diagnózisban szenvedő betegek azt mondják, hogy gyakorlatilag nem tapasztalt fájdalmat és kényelmetlenséget a szövetmintavétel során.

Hazánkban az ilyen diagnosztikát a májbetegségek jelenlétének szinte minden gyanújára használják, mivel ez a módszer a lehető legmegbízhatóbb, és lehetővé teszi egy májszövet vizsgálatának pontos diagnosztizálását.

A nyugati országokban úgy ítélik meg, hogy nem lehetséges a biopsziát a Gilbert-kór diagnosztizálására, és hogy ilyen diagnózis felállításához több vizsgálat eredményei több mint elegendőek.

Egyéb diagnosztikai módszerek és elemzések

Vannak más kutatási módszerek is ilyen diagnózis felállítására, különösen a máj elasztometria, a fibromax és a fibrotest, amelyek nem invazív és biztonságos módszerek alternatívak biopszia.

A máj elasztometria, más néven fibroscan vagy fibroscanning, biztonságos, nem invazív diagnosztikai eljárás, amelyet Franciaországban kifejlesztett speciális készülékkel végeznek. Ennek a technikának a segítségével kimutatható a szerv szövetében bekövetkező strukturális változások jelenléte, és felismeri a különböző típusú betegségeket, ideértve a krónikusokat is. Az ilyen diagnózis eredménye nem rosszabb, mint a biopsziával végzett szövetvizsgálat.

A fibromax és a fibrotestek speciális, hitelesített felszerelését használják, és a segítségével kapott adatokat továbbfejlesztik egy speciális algoritmust használó számítógépen.

Emellett Gilbert-szindróma diagnosztizálásakor más módszereket is alkalmaznak, különösen:

  • Rafimpicin teszt;
  • Króm radioizotópok bevitele;
  • Vékonyréteg-kromatográfia;
  • A különböző gyógyszerek felszámolásának értékelése;
  • véralvadási;
  • Vírusos hepatitis jelenlétének elemzése;
  • Vizelet és ürülék;
  • Számos vérvizsgálat.

Kezelési módszerek

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek általában nem igényelnek speciális kezelést. Ez a jogsértés nem okoz különösebb kellemetlenséget a páciens számára, és vele együtt járhat egész életében anélkül, hogy befolyásolná annak időtartamát.

Gilbert-szindróma nem betegség, csak egy különleges állapot és egyéni jellemzőit, a test, így csak akkor van szükség némi kiigazítás, valamint a megfelelő szervezet a diéta, a munka és a pihenés, hogy ne provokálni a megjelenése sárgaság epizódok.

A betegeknek kerülniük kell az alkohol minden formáját és összegét, valamint zsíros és sült ételek, mivel az ilyen termékeket nagymértékben túlterheli a májat, és egyfajta tényező kiváltásával megjelenése sárgaság. El kell kerülni, és komoly fizikai terhelés, különösen a szűk keresztmetszetek, így az emberek ez a tünetegyüttes nem ajánlott, hogy vegyenek részt bármilyen sport.

speciális diéta (№5) hozzá lehet rendelni egy súlyosbodása a beteg állapota, epehajtó készítmények és vitamin terápia, bár a legtöbb esetben ez nem szükséges, és fokozatosan alakult kaján epizód magától elmúlik.

Ha egy személy nem érzi jól, és a bilirubin-index eléri a 50 mmol / l, az orvos előírhatja egyedi természetesen megkapja fenobarbitál, számított időtartam 2-4 hét. Súlyos esetekben, ami nagyon ritka, a beteg gepatoprotektory különleges készítményekben lehet felosztani.

Gilbert-szindróma

OMIM 143500

Szakembereink választ adnak a kérdéseire.

A Gilbert-szindróma örökletes, nem hemolitikus, nem konjugált jóindulatú hyperbilurubinemia. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága 3-10% a különböző populációkban. A betegség először az örökletes funkcionális hyperbilirubinémia gyakoriságában helyezkedik el.

A szindróma jellemzi növekedése a plazma bilirubin szint miatt a közvetett frakció értékek változhatnak 20-50 mol / l, a stressz ellen, a testmozgás, hosszas éhezés vagy fertőző betegségek, növelheti a bilirubin szint legfeljebb 100 mmol / l. Más biokémiai vérparaméterek és májfunkciós vizsgálatok a normál tartományon belül maradnak.
A koncentráció növelése a közvetett bilirubin társított csökkent funkcionális aktivitását a máj enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I. Ez az enzim részt vesz a konjugáció (összekötő) a hepatocitákban indirekt bilirubin glükuronsavval vízoldható formáinak bilirubin, amely eltávolítására alkalmas az epe (bilirubin-diglükuronid). A Gilbert-szindróma megfigyelt csökkenése aktivitás uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I 25%.
A betegség oka egy Gilbert inszerciós (inszerció) a további dinukleotid TA ismétlődés promóter régiójának UGT1A1 gén (2q37), az enzimet kódoló uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I.
Normális esetben a száma TA megismétli a promoter 6, a növekedés a száma TA ismétli akár 7 vagy 8 csökkenéséhez vezet UGT1A1 gén expresszióját, és ennek következtében, hogy csökken a funkcionális enzim aktivitása uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I.
A betegség gyakran 15-25 éves korban jelentkezik. A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulása jelentősen változik:

  • A betegség lehet tünetmentes vagy nyilvánvaló, mint az enyhe sárgaság epizódjai (a sclera sárgasága).
  • Ritkán, vannak klinikai megnyilvánulása a központi idegrendszer: fáradtság, fejfájás, memóriazavar, szédülés, depresszió, ingerlékenység, álmatlanság, koncentrálási nehézség, pánikrohamok, szorongás, remegés
  • A része az emésztőrendszer: hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, a hasi fájdalom és jobb bordaív, puffadás, hipoglikémiás reakció az élelmiszer, szénhidrát-intolerancia, alkohol

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I is részt vesz az anyagcsere bizonyos gyógyszerek (rákellenes, glükokortikoidok), toxikus reakciók alakulhat kezelés során ezekkel a szerekkel.
Közvetlen DNS diagnózisa Gilbert-szindróma alapul elemzése száma TA ismétlődések a promoter régió a UGT1A1 gén. Gilbert-szindróma megerősíti növekvő TA megismétli a 7. és a fenti mindkét kromoszómák A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
A Molekuláris Genetika Központban a Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisát 3 munkás esetében végzik.

A molekuláris genetika központ közvetlen DNS-diagnózist Gilbert-szindróma molekuláris genetikai analízise UGT1A1 promoter régió a gén hajtjuk 3 munkanapon belül.

Kidolgoztunk egy készletet a Gilbert-szindróma DNS-diagnózisára. A készleteket diagnosztikai laboratóriumok molekuláris genetikai profiljához tervezték.

Ha bármilyen kérdése van, nyugodtan hívja az oldal alján felsorolt ​​telefonszámokat. Tanácsadóink szívesen segítenek Önnek.

A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Genetikai átviteli mechanizmusokkal kapcsolatos betegségekre vonatkozik. A véráramban a bilirubin szintje emelkedik a máj enzimhiánya miatt, ami kihasználja azt.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubinszint növekedése a hormonok gátló hatását eredményezheti az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Kiváltó tényező a fellépő tünetek lehetnek súlyos fizikai, pszicho-emocionális stressz, éhezés, fertőző májbetegség, műtét, vagy hosszan tartó használata alkohol hepatotoxikus gyógyszereket.

A betegség kezdeti szakaszában nem mindig lehetséges kimutatható klinikai tünetek hiányában. Ez történhet a hepatitis hátterében vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a máj gyulladásának következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

A színváltozás a nasolabialis térben, a tenyéren vagy a hónaljban megfigyelhető. Emellett az ember panaszkodhat a hányingertől, a fájdalomtól, a flatulenciától, a székrekedéstől, a hasmenéstől és a súlyosságtól a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

Tekintettel a közvetett bilirubin toxikus hatásaira az idegsejtekre, a beteg ingerlékenységet, figyelmen kívül hagyását, memóriacsökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epekő betegséget okozhat. A diagnózis eredményei alapján a genetikai, biokémiai vizsgálatokkal, valamint a műszeres eljárások issledovaniya.Pri tapintással (tapintás) hasi orvos észlel enyhe növekedést májban. A vas lágy, sima felületű. Az alsó éle - fájdalmas miatt kapszulatest nyújtás. Néha kiterjesztése lehet kimutatni a lépben határokat (splenomegaly).

A kezelést a kóros folyamat súlyossága, a kapcsolódó betegségek jelenléte és a beteg allergiás hajlamának

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

Általános klinikai vizsgálat

A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobinszint emelkedését jelzi, amelynek pusztulását a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet tapasztalunk a dehidráció miatt bekövetkező hemokoncentrációval is.

Ezenkívül a retikulociták megnövekedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Az ESR, a leukociták és a vérlemezkék tekintetében a normál tartományon belül maradnak.

A vér általában üres gyomorban van.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia hozzáférhető és egyszerű hemotest a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható, három napos preparációt igényel a páciensnek a véradás előtt. Ez magában foglalja:

  • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
  • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adj vért a böjtbe. Tehát a laboratórium a következő eredményeket nyújtja:

  1. bilirubinszint. Az orvos a teljes, közvetett és közvetlen frakció iránt érdeklődik. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja, és eltávolítja székletükkel. A közvetett fajok tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét;

Fontos megjegyezni, hogy a bilirubin előfordulhat hepatitis, sárgaság átmeneti csecsemők vagy hemolízis, amikor a pusztítás vörösvértestek bekövetkezik.

  1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás familiáris formában;
  2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem utal Gilbert-szindrómára.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyekre az orvosnak szüksége van a máj állapotának felmérésére.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb kutatás Gilbert-szindrómának genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén azonosításán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

Az orvosnak meg kell értenie a vett indikátort:

  1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 további inszerciót találtunk, ami jelzi a kóros állapot enyhe formában történő kialakulásának kockázatát;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómával járó hemotesztek magas súlyos betegség kockázatát mutatják.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindrómát a hepatotoxikus gyógyszerek terápiájának megkezdése előtt írják elő.

Az elemzés költsége azon laboratóriumtól függ, ahol a vért veszik és megfejtik.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felmérésére az orvos ultrahang- és duodenális intubációt írhat elő. Ezenkívül a mirigy biopszia vagy elasztográfiája javasolt a hepatitisz és cirrhosis kizárására.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül fel kell mérni az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

  • könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
  • a vizsgálat előtt öt nappal a görcsoldók, a hashajtók és az epeáramot stimuláló szerek törlésre kerülnek;
  • a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és xylitollal meleg vizet inni.

A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenum, a húgyhólyag és a csatornák veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe fejlődésének dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amelynek anyaga az anyaggyűjtés. Általában a Gilbert-kórban megfigyelhető az epe összetételének változása, a húgyhólyag hiper- vagy hipotípusos rendellenessége, valamint az Oddi izomfájdalom diszfunkciója. Az utóbbi feladata az enzimatikus folyadék áramlása a belekben.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken való áthaladáskor a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

  1. az élelmiszerek kizárása a diétából, amelyek növelik a gázképződést;
  2. szorbenseket és a felgyulladást csökkentő gyógyszereket;
  3. a székrekedésben szenvedő betegeknél a hashajtó gyógyszereket vagy a beöntést.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül értékelik az epehólyag állapotát, csatornáit és illesztéseit.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhosis szervi változásainak kizárására egy biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigye által kivágott anyag kutatására. Ehhez a páciens anesztézia és erkölcsi előkészítése szükséges, amelyhez a sokkal szelídbb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát sokkal gyakrabban használják.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezték. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Gilbert-betegség tekintetében a vizsgálat folyamán a szerkezetben bekövetkezett változásokat nem mutatják ki.

Specifikus minták

A vizsgálatok a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja az enzim szintézisét, amely közvetíti a közvetett forma pigmentjét.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Többfajta minta létezik:

  1. nikotinsavval, amelynek során az 50 mg térfogatú hatóanyagot intravénásan adjuk be, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A megnövekedett bilirubin a glükuronsav működésének gátlásából adódik. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
  2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózis beadásakor a beteg 80 kg-os naponta 2,5 tablettát szed;
  3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

Medinfo.club

Portál a májról

Gilbert-kór genetikai vérvizsgálata

A Gilbert-szindróma öröklődés ritka patológiája, amely abból áll, hogy a bilirubin semlegesíti az enzimeket. Nem betegség, hanem sárgaság tünetei.

Definíció és okok

Gilbert betegségét a huszadik század elején azonosította. Mostanában jóindulatú hiperbilirubinémia. A patológiás változások az autoszomális recesszív génhibákhoz kapcsolódnak, amelyekben a májban enzimhiány lép fel. A bilirubin részvételével a glükuronsavhoz kötődik. Ennek a megszegésnek köszönhetően a bilirubin egy bizonyos része a vérből nem rögzül, ami fokozza a szintjét és a hiperbilirubinémia megjelenését. Kívülről emberre ez a sárgaság tünetei jelentkeznek.

A máj makroszkópos vizsgálat alatt nem érintett. Azonban a szövettani vizsgálatban az aranyszín biopszia látható pigmentbetétjeiben a szerv elhízása, a hepatocyták fehérje kimerülése, a fibrózis áll fenn. A patológia fejlődésének korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség előrehaladtával a máj mindig jelzi a szabálysértéseket.

Az európai országokban a patológia előfordulása alacsony - átlagosan 2-3%, de az afrikai kontinens lakói közül a lakosság egynegyede Gilbert-szindrómában szenved. Leginkább a férfiak vannak, és a diagnózis fiatal korban történik (legfeljebb harminc évig), aminek következtében az örökletes patológia kapta a második nevét fiatalos időszakos sárgaságot. A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

diagnosztika

A patológia meghatározásához számos elemzést végzünk. A Gilbert-szindróma elemzésénél fontos nemcsak a génhiba jelenlétének megállapítása, hanem annak meghatározása is, hogy a betegség milyen hatással volt a testre és a máj állapotára. Ennek érdekében a diagnózis számos tesztet tartalmaz.

A hiba génjelzője

A kórtan jövőbeli nemzedékre való átvételének feltételezése érdekében szükséges a házaspár genetikai elemzése. A genetika segít meghatározni a "hibás" gén hordozóinak jelenlétét, valamint megalapozni az egészségtelen utódok születésének lehetőségét. Ehhez speciális elemzés készült. Dekódolásával megállapíthatja, hogy ha mindkét szülő Gilbert-szindróma kocsival rendelkezik, akkor a diagnózis a következő eredményeket mutatja: az esetek 50% -ában született egy gyermek - ennek a génnek a hordozója, 25% -ban Gilbert-kórban szenvedő gyermek, a fennmaradó 25% -ban teljesen egészséges gyermek születik. Ha az egyik szülõ megbetegszik ezzel a betegséggel, és a másik szülõ teljesen egészséges, akkor az ilyen házasságból született gyermekek Gilbert-szindróma hordozói.

Általános vérvizsgálat

A teljes vérvétel általában nem változik. A hemoglobinszint ritkán nő (legfeljebb 160 egység), és néhány beteg esetében a retikulocitózis diagnosztizálható.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai analízise lehetővé teszi, hogy fejlett testek létfontosságú jeleket láthassanak. Az orvosok különös figyelmet fordítanak a következő mutatókra:

№7003UGI, Gilbert-szindróma, UGT1A1

  1. Gilbert-szindróma klinikai és / vagy laboratóriumi jelei.
  2. A hepatotoxikus tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerek terápiájának tervezése.
  3. Az irinotekán terápiával járó szövődmények kockázata.

A kutatási eredmények értelmezése a kezelőorvos számára információkat tartalmaz, és nem diagnosztika. Az ebben a szakaszban található információk nem használhatók öndiagnosztikára és önkezelésre. Az orvos pontos diagnózist készít, mind a vizsgálat eredményeit, mind a más forrásokból származó szükséges információkat felhasználva: anamnézis, egyéb vizsgálatok eredményei stb.

  1. A mutáció nem azonosított.
  2. A mutációt heterozigóta állapotban detektálták.
  3. A homozigóta állapotban azonosított mutagenitás.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. A perifériás idegek vezetőképességének vizsgálata esszenciális tremorban szenvedő betegeknél, amelyek változást mutattak az UGT1 promoter régióban a homozigóta vagy heterozigóta állapotban, a szérum bilirubin növekedésével. // A nemzeti kongresszus anyagai "Ember és orvoslás", Moszkva, 2005, 613.
  2. Shulyaev I. S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Extrapiramidális rendellenességek kombinációja Gilbert-szindrómával. // A CNIIG XXXII. Ülésszakának feldolgozása. - Szo. - 2005 - 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Beillesztés az UGT1 gén promoter régiójába és gyógyszerintolerancia // Medical genetics, 2005, Vol. 4, No. 5, p.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 a xenobiotikumokból. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, az UGT1A1 gén promoterében és a hyperbilirubinémában. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292, 492-497 (2002)
  6. OMIM
  • Általános információk
  • Dokumentumok kitöltése

legfeljebb 10 munkanap

* A megadott időszak nem tartalmazza a bioméret vételének napját

Egész vér (EDTA-val)

  • Profil *
  • 1. útmutató örökletes monogén betegségek és állapotok
  • Útmutató 2 Genetikai elıírások

* A "molekuláris genetikai kutatási kérdőív" kitöltése szükséges ahhoz, hogy egy genetikus a kapott eredmények alapján először képes legyen a páciensnek a legteljesebb következtetést adni, másodszor egyedi egyedi ajánlásokat fogalmazzon meg számára. Az INVITRO garantálja a páciens által az Orosz Föderáció jogszabályainak megfelelően biztosított információk titkosságát és nem nyilvánosságra hozatalát.

Ebben a szakaszban megtudhatja, mennyit költ a tanulmány befejezéséhez a városban, lásd a teszt leírását és az eredmények értelmezési táblázatait. A "Gilbert-szindróma, UGT1A1" Moszkvában és más oroszországi városokban végzett elemzésben nem szabad megfeledkezni arról, hogy az elemzés ára, a bioméreti eljárás költsége, a regionális orvosi irodákban alkalmazott kutatás módszerei és időzítése változó lehet.

Milyen tesztek szükségesek a Gilbert-szindrómához?

Gilbert-szindróma vagy familiáris sárgaság meglehetősen gyakori rendellenesség a genetikai szinten. A betegség gyakran észrevétlenül változik és hullámokban áramlik. Az exacerbációk helyébe az elengedési időszak lép. Mivel a betegség krónikussá válhat, át kell adni egy elemzést Gilbert-szindrómára.

A patológia egyik jellemzője a glükuroniltranszferáz enzim hiányának következménye. Káros bilirubin kezelésére tervezték. A Gilbert-szindróma elemzése azt mutatja, hogy ez az enzim 4-szer kevesebb, mint a szokásos mutató. A máj nem tud megbirkózni az epevezetékkel, amely a szövetekben felhalmozódik és sárgulást okoz.

A betegség diagnosztizálására szolgáló módszerek

A patológia meghatározásához analíziskomplexumot kell végezni. Fontos, hogy megállapítsuk nemcsak a génhiba jelenlétét, hanem a máj állapotának meghatározását is, valamint a teljes testre gyakorolt ​​negatív hatás mértékét.

Ha kutatásra van szükség:

  • nem fertőző sárgaság;
  • krónikus sárgaság jelenlétében, amelyet barbiturátok állítanak le;
  • fokozott bilirubin koncentráció (más mutatók normálisak);
  • a rákellenes gyógyszerekkel való kezeléssel járó szövődmények kockázatának felmérésére.

Gilbert-betegség gyanúja segít a laboratóriumi vizsgálatoknak, amelyek a test általános állapotát értékelik.

A hiba génjelzője

A genetikai elemzés a Gilbert-szindróma legpontosabb vizsgálatának számít. A teszt meglehetősen megbízható és gyors. Ez a módszer a szintézisért felelős mutált gént és a glükuronsav működését tárja fel.

Annak érdekében, hogy kizárják a patológiának a gyermekre való átruházását, a házastársaknak ilyen elemzést kell készíteniük. Az eredmény segít meghatározni a "hibás" gén jelenlétét. Ez kiküszöböli a beteg utódok születését.

Ez a módszer 100% -ban igazolja a diagnózist. A fennmaradó vizsgálatok csak komorbiditást mutatnak: hepatitis, májrák, gallstone betegség és opisthorchiasis.

Speciális, természetes anyagokon alapuló készítmény.

A gyógyszer ára

Kezelési áttekintések

Az első eredmények egy heti beadást követően tapasztalhatók.

További információ a gyógyszerről

Napi 1 alkalommal, 3 csepp

Használati utasítások

A vizsgálatot akkor végezzük, ha hepatotoxikus gyógyszerekre van szükség. Az elemzés előkészítése nem szükséges.

Általános klinikai vérvizsgálat

Általában az általános mutatók a normál tartományon belül vannak. Néha a hemoglobin növekedése akár 160 egység. By the way, hasonló helyzet fordul elő a kiszáradás során. Ritka esetekben néhány beteg retikulocitózissal diagnosztizálható (éretlen eritrociták jelenléte).

Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a vér üres gyomorra esik vissza.

Biokémiai vérvizsgálat

A biokémia meghatározza a bilirubin szintjét, amely a folyamat folyamatának fő mutatója. Annak érdekében, hogy az elemzés eredményes legyen, bizonyos előkészületekre van szükség:

  • fel kell hagynia az alkoholt és a zsíros ételeket;
  • hagyja abba a gyógyszereket, amelyek befolyásolják a pigment mennyiségét.

Természetesen a véreket üres gyomorra kell adni. Az elemzés eredményei a következők:

  1. Bilirubinszint. Az indirekt frakció kötelezõ. Van egy közös és közvetlen. Ők különböznek a glükuronsavval való kapcsolatukkal, amely pigmentet használ. A Gilbert-betegség jelenlétét az indirekt típusú megnövekedett mennyiség jellemzi.
  2. Transzaminázok. Még a májenzimek fokozott szintje sem jelzi ezt a patológiát.
  3. Lúgos foszfatáz. Ez az enzim foszforsav felszabadulást biztosít. Ha emelkedett, akkor ez jelzi a daganat kialakulását.

Hemotest

A diagnózis egyértelművé tétele legfontosabb. Ez a következőkből áll:

  • A böjt. Az elhúzódó élelmiszerhiány a bilirubin növekedését csaknem kétszer okozza. Ha ilyen mutatókat észlelnek, akkor a teszt egyértelműen pozitív.
  • Nikotinsav befecskendezése. A bevezetés után körülbelül 3 óra elteltével a bilirubin szintje jelentősen megnő. Bár a vizsgálat pozitív, más májbetegségek nem hagyhatók figyelmen kívül.
  • Fenobarbitál fogadás. Egy bizonyos adag több nap alatt átveszi a bilirubin tartalmat, ami pozitív tesztet jelent.

Ez a vizsgálat megerősíti a diagnózist.

Egyéb kutatási módszerek

A hardveres vizsgálatok nem diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát, de eredményük nagyon fontos. Ezek olyan rendellenességeket tárnak fel, amelyek már megjelennek, például a májban.

  • USA-ban. Ez egy teljesen fájdalommentes eljárás, amely lehetővé teszi a máj rendellenességeinek észlelését: ciszták, rendellenes méret, tumorok. A rendezvény előestéjén tartózkodni kell a székrekedést okozó termékektől. Még egy beöntést is tehetsz.
  • Számitott tomográfia. Lehetővé teszi a rosszindulatú daganatok felderítését. A vizsgálat előtt feltétlenül genetikai elemzést végeznek.
  • Elastographia. A módszer fájdalommentes és leginkább informatív.
  • Biopszia. Kinevezett, hogy kizárja a cirrhosis vagy gyulladás jelenlétét a májban. Az eljárás magában foglalja a szerv szövetének vizsgálatát. Gilbert-szindrómában nincs kóros elváltozás.

Az orvosi központok a tesztelésre sokak, de a klinikák INVITRO-nak kell lenniük. Több éves fennállása után népszerûséget szerzett. A laboratóriumi komplexumban a munka fejlett technológiákon alapul. A Gilbert-szindróma elemzésének költsége körülbelül 4000 rubel.

Dekódolás és elemzés költsége

A betegség diagnosztizálásakor számos vizsgálatot végeznek, ezért nehéz megérteni őket. A diagnózist megerősítik, ha a bilirubin meghaladja a 20,5 μmol / l-t. A szorongásnak és a toxikus anyag vizeletben való jelenlétének kell lennie. By the way, a Gilbert-szindrómában a vírusos hepatitis markereit nem észlelik.

A genetikai elemzés eredménye alfanumerikus bejegyzésnek tűnik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - a genotípus nem kapcsolódik Gilbert-kórhoz.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - további beiktatást figyeltek meg, ami jelzi a patológiás megnyilvánulás kockázatát, de enyhe formában.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - A DNS-vizsgálat súlyos betegség jelenlétét jelzi.

A vizsgálat ára azon a klinikán múlik, ahol a vért veszik. Általában a költségek 2500 és 4500 rubel közöttiek. A határidő legfeljebb 7 nap.

A biokémiai vizsgálatok sokkal olcsóbbak, legfeljebb 600 rubel. Mindez a mutatók számától függ. A válasz még a szállítás napján is beszerezhető, de általában nem több, mint 2 nap.

A betegség jellemzői és a diagnosztizálás szükségessége

Alapvetően a betegség nem igényel kezelést. Az orvosok úgy vélik, hogy a Gilbert-szindróma egyéni jellegzetesség, nem patológia. Csak ellenőriznie kell a májenzimek mennyiségét, és segítenie kell a testet súlyosbodás közben.

A diagnózisnak differenciálissá kell válnia annak érdekében, hogy kizárja a Gilbert-betegség jeleihez hasonló egyéb kórképeket.

  • Az epevezeték gyulladásos folyamata. A máj elveszíti a bilirubin alkalmazhatóságát.
  • Hemolitikus anaemia. A vörösvértestek gyorsított lebomlása a bilirubin növekedését okozza.
  • Cholestasis. A bilirubin a májból nem választódik ki.
  • Hamis sárgaság. A bőr sárgulása nagy mennyiségű béta-karotinnal társul.
  • Crigler-Najjar-szindróma. Congenital bilirubinemia.

A Gilbert-szindrómát gyakran serdülőkorban diagnosztizálják. A betegség könnyen észlelhető, ha a betegség történelmét helyesen gyűjtik.

Önmagában ez a patológia nem károsítja a májat, és nem okoz szövődményeket. A lényeg. differenciálja a sárgaságot. A betegség prognózisa kedvező, de rendszeres megelőző vizsgálatoknak vetik alá.


Előző Cikk

Májfájdalom

Következő Cikk

glükogenolízist

További Cikkek A Máj

Cholestasia

Milyen sajt alkalmas diétára?

A sajt ízletes finomsága és egészséges kiegészítése a napi étrendnek. Ne feledje, hogy nem minden fajta használható az aktív fogyás időszakában. Bemutatjuk a TOP 7-es sajtot azok számára, akik fogyasztak vagy félnek néhány extra fontot szerezni.
Cholestasia

Szabályok a HIV vérvizsgálatára

Az immunhiányossági vizsgálat az egyik szükséges tanulmány minden egyes személy számára. Saját lelkiállapotáért évente egyszer meg kell látogatnia erre a célra a kórházat.